碘缺乏病是人类最古老的疾病之一。中医在公元前七世纪就有关于大脖子病（现在叫地方性甲状腺肿）的文字记载，称为瘿病，晋代的葛洪首次提出用海藻、昆布治疗本病。直至二十世纪人们才普遍认识到可以用碘来预防碘缺乏病并获得了成功。
碘是人体必需的一种十分重要的微量元素，它是合成甲状腺素的原料，而甲状腺素参与了让人体内许多重要生理过程的调节，并能影响人的智力发育，人体在不同的阶段缺碘都会造成不同程度的损害，引起机体代谢和功能紊乱，甚至形成终身残疾。
碘缺乏病发生的地域十分广阔，主要发生于内陆地区，但也可以发生于在沿海城市，大连也是在2007年5月刚刚宣布不再是碘缺乏地区。引起碘缺乏的原因归结为一点就是：由于种种原因导致人体内碘不足。
食物是人体内碘的主要来源。如果人类生活环境中缺乏碘，就必然会引起人体内碘的含量不足，造成碘缺乏病。一些特殊地质结构的地区更容易发生碘缺乏，这也是碘缺乏的主要原因。
科学家认为第四纪冰川期溶解的冰层将地球表层的碘冲刷到海洋，可能是大部分地甲病流行区缺碘的原因。简单地说，就是人类生活环境的土壤和水中所含的碘少，生长在这种土壤上的植物含碘也少，人的食物来源的碘少了，最终引起碘营养不足。
此外其他因素也可以引起缺碘。日常食物中含碘量太少，又没有针对性进行补充。或者食物中的一些成分妨碍了碘的吸收，如食物中的钙可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。饮水中水碘的含量与碘缺乏病的发病率有着很大的关联性。
碘缺乏引起的疾病主要有两种：克汀病，也叫呆小症；地方性甲状腺肿，也叫大脖子病。
一、呆小症
呆小症是克汀病（cretinism）的一种通俗的叫法，因为得这种病的儿童会出现体格和智力发育的障碍，最终导致孩子长得个头比较小，而且表情呆滞、愚笨而得名。
呆小症是由于新生儿或幼儿时期甲状腺功能低下的结果，多见于碘缺乏比较严重的地区。由于缺碘，母体本身就会发生甲状腺素合成不足，所以在胎儿时期，母亲通过胎盘提供的甲状腺素就已经不足。胎儿的甲状腺在出生之后本身也因为发育不良和碘缺乏不能合成足够的激素，从而导致小儿体内的甲状腺素水平低下，不能满足生长发育的需要，使小儿体格和智力发育落后，并最终发展成呆小症。
呆小症的主要表现比较突出，出生以前就与正常胎儿不同，胎动次数往往比较少。出生时身长与头围可以是正常的，但胎粪排出延迟，此后经常便秘，平时嗜睡，吃奶时吸吮无力。生理性黄疸的时间延长，多超过2周。哭声小而且声音嘶哑。常因为消化不良引起腹胀，醒来的时候也不活跃，目光呆滞，少哭少动。体温常在35℃以下，因此血液循环不好使皮肤常出现花纹，摸上去感觉凉而且湿。心率往往较正常婴儿的慢，常伴有脐部的膨出等。
面容特别且比较典型，额部皮肤皱纹较多，像老人一样，称为“小老头面貌”。舌头宽而且厚，常伸出口外，民间有“舌头堵着门儿，到老不成人儿”的俗语。常出现鼻塞流涕。面部较臃肿，鼻梁低平，眼距较宽，前后发际都比较低，而呈现一种比较相似的特殊面容。
进入幼儿及儿童期后表现为生长发育迟缓，并逐步出现智力低下。表情呆滞，与同龄儿童比较多显得很安静，出牙、坐、立、行走的时间都比同龄儿童落后。上/下身比例落后（正常出生时1.7/1；5岁时1.3/1；10岁时1/1），上身较长，下身较短。
说话也比别人晚，前后囟门闭合延迟。食欲较差，便秘、腹胀，怕冷，皮肤与手掌、足底发黄，但巩膜不黄。四肢伸侧及躯干常常出现毛囊角化。全身都显得较为臃肿，这是一种粘液性水肿，而不是凹陷性水肿，即用手指按压不会出现凹陷。多出现在面部、眼睑、肩部、手背、腹部等处。
毛发稀疏、粗短而且较脆，而没有光泽。发际比较较低，眼距宽，眼裂小，鼻根低平，唇厚，舌大而宽，常伸出在唇间形成典型面容。部分患儿可合并甲状腺肿（大脖子），有的患儿出现憋气、心率慢，血压低。常伴有脐疝，手足宽、厚，手指脚趾都比较短，手背皮肤有很多皱褶。还有一些患儿会出现贫血面貌。
少数患儿小腿的腓肠肌及前臂的肌肉可出现假性肥大，看上去肌肉肥厚，像大力士一般，但实质上肌肉绵软无力，这种情况经过治疗后可以恢复。
应当指出，在出生后数月内很难察觉智力低下或骨骼发育障碍，而这时又恰恰是大脑发育的关键时期，到症状出现再给甲状腺素治疗效果往往较差，因此开展新生儿克汀病的筛查，这对于早期诊断，及早治疗是很有帮助的。
克汀病需要终生服用甲状腺素药进行治疗，一旦停服症状就会反复。药物剂量应由医生根据其甲状腺素水平逐步调节，达到既有满意治疗效果而又无副反应的程度。
因为呆小症会影响小儿体格和神经发育，因此预防就显得更为重要。
预防措施主要是推行碘化食盐以消灭地方性甲状腺肿，由缺碘引起的克汀病也就可以随之消灭。平时要多吃含碘食物，海产品含碘较丰富，如海带、紫菜、干贝、淡菜、海参、海蜇等是碘良好的来源。植物性食物中含碘量最低。
克汀病的预后与发现和治疗开始的早晚关系密切。妊娠的后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，如果在这一时期发病对智力的影响往往较重，应争取早期诊治，越早越好。生后3个月内就开始治疗的，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。
我国现在推广克汀病筛查，家长们应该积极响应。
二、地方性甲状腺肿
人们比较熟悉的是它的另外一个名字——“大脖子病”。由于碘摄入不足，甲状腺素合成减少，血液中甲状腺激素浓度的减低，作为一种信号可以刺激垂体前叶分泌较多的促甲状腺激素，后者的作用就是促进甲状腺的生长和功能，因此使甲状腺呈代偿性肿大。常见于碘缺乏病流行的地区，病程大多较长，可达到数年或十数年。
患病者由于甲状腺出现不同程度的肿大，而表现为典型的“大脖子”。肿大的甲状腺能随着吞咽上下移动。早期甲状腺两侧呈对称的弥漫性肿大，表面平滑，质地柔软。但随着病情的逐渐加重，在腺体的一侧或两侧，可以摸到一个或多个结节。一般常存在多年，增长很慢。
有一些病人，肿大的甲状腺可压迫邻近器官而产生相应的症状。如气管受压，移向一侧，或发生弯曲、狭窄而影响呼吸。还有少数病人由于神经或食管受压而引起声音嘶哑或吞咽困难。
病程较长的巨大的甲状腺肿，可长大到小儿头样大小，下垂在病人胸前。如果甲状腺肿向胸骨后生长延伸，形成胸骨后甲状腺肿，就容易压迫气管和食管，引起呼吸和吞咽困难。
有时还能压迫到颈部的大静脉，引起头面部静脉血液回流障碍，可出现面部青紫、肿胀及浅表静脉扩张，病人表现“青筋暴露”。但尽管如此，大多数病人都没有全身症状，甲状腺功能也一般正常。少部分患者合可以并甲状腺功能亢进，少数甚至可发生癌变。
碘缺乏病的预防主要是碘盐的推广。
我国政府在这方面做出了卓有成效的工作。到2006年，我国实施食盐加碘已达十年。经过十年的努力，我国碘缺乏病防治工作有了长足的进步，居民碘盐食用率持续提高，碘营养水平明显改善，碘缺乏危害得到了有效的控制。
一般来说，大多数陆地植物的碘含量都比较低，海产品中的碘含量是陆地植物的几倍，有的高达几十倍。含碘较多的食物首推海带，其碘含量每公斤可以有10毫克。海鱼和紫菜同样也是日常生活中很好的补碘食品。经常吃海带不但可以补充体内的碘，而且还可以同时摄入其它种类的微量元素、氨基酸和维生素等。
但要注意的是，补碘同样存在一个量的问题，多了也不行。碘对人体很重要，这绝不是说人体摄入的碘量越多越好，当人体摄入的碘长期超过正常生理需要量时，也可以引起甲状腺肿大以至于甲状腺机能亢进等疾病。